Chiều 9/11, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội đã công bố một ca bệnh rất hiếm gặp, phát hiện song thai cùng trứng nhưng khác nhau về kiểu hình và kiểu gene.
Trường hợp hy hữu này là ca bệnh thứ hai được ghi nhận trên thế giới.
Trước đây, các tài liệu y học khẳng định song thai cùng trứng sẽ giống nhau hoàn toàn về kiểu gene và kiểu hình nhưng với ca bệnh trên, vẫn có một số trẻ song thai cùng trứng không giống nhau 100% về kiểu gene và kiểu hình.
[Ca song sinh hiếm gặp được sinh từ 2 khoang tử cung riêng biệt]
Theo Phó Giáo sư, Tiến sỹ Nguyễn Duy Ánh, Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Hà Nội, để phát hiện được ca bệnh này đòi hỏi phải sử dụng các máy móc hiện đại và sự nỗ lực nghiên cứu của chuyên gia.
Trước đó, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội tiếp nhận một trường hợp thai phụ 23 tuổi, mang thai lần đầu, thai tự nhiên. Kết quả siêu âm cho thấy, song thai chung một bánh rau, hai buồng ối từ tuần thai thứ 8.
Thai phụ đến Đơn vị Can thiệp bào thai của bệnh viện thăm khám ở tuần thai 16 vì có 1 thai bị phù.
Sau khi hội chẩn, siêu âm và chọc ối, các bác sỹ phát hiện thai bị phù có giới tính trên siêu âm là nữ, kiểu gene nữ Turner (45, X). Thai còn lại bình thường về mặt hình thái và giới tính trên siêu âm là nam, kiểu gene nam (46, XY).
Đến lần siêu âm ở tuần thứ 18 cho thấy, thai nữ có biểu hiện xấu đi, thai nam cũng có ảnh hưởng về sức khỏe sinh sản, tỷ lệ thai bị lưu rất cao.
Sau khi có sự tư vấn của chuyên gia can thiệp bào thai, chuyên gia di truyền về khả năng can thiệp và theo dõi thai, gia đình bệnh nhân xin đình chỉ thai nghén tự nguyện.
Sau khi thai ra, các bác sỹ tiếp tục lấy mẫu máu cuống rốn của hai thai để xét nghiệm kiểm chứng và chứng minh rằng hai thai này chung một trứng nhưng có kiểu gene khác nhau.
Các xét nghiệm di truyền chuyên sâu khác cũng đã được thực hiện và chứng minh rằng, song thai này chung một trứng nhưng có kiểu gene khác nhau.
Phó Giáo sư, Tiến sỹ Nguyễn Duy Ánh cho biết từ ca bệnh này cho thấy, khi có những ca bất thường cần xét nghiệm di truyền; không phải cứ sinh đôi cùng trứng là giống nhau để rồi bỏ qua những ca bệnh hiếm, những bất thường về mặt di truyền./.