Những con số về tình hình bệnh tan máu bẩm sinh - thalassemia tại Việt Nam thực sự đáng báo động. Tất cả 63 tỉnh và 54 dân tộc đều có người mang gene bệnh, với tỷ lệ mang gene bệnh trên 13% thì ước tính có khoảng 14 triệu người mang gene bệnh trên cả nước (cao gấp 2 lần so mới mức chung trên thế giới). Đáng lưu ý khi có nhiều dân tộc tỷ lệ mang gene thalassemia lên tới 30-40%, riêng dân tộc Kinh là 9,8%.
Thông tin trên được Viện Huyết học-Truyền máu Trung ương đưa ra tại hội nghị về thực trạng bệnh thalassemia tại Việt Nam và đề xuất giải pháp phòng bệnh trong tình hình mới, chiều 28/4, tại Hà Nội.
14 triệu người Việt mang gene bệnh thalassemia
Anh Nguyễn Đức Hùng (47 tuổi) ở Hà Nội cho hay năm 2008 khi lập gia đình anh và vợ hoàn toàn khỏe mạnh. Một năm sau đó, vợ anh sinh em bé. Khi bé được 3 tháng tuổi, cả nhà đều bàng hoàng và bất ngờ vì phát hiện bé mắc bệnh thalassemia - bệnh tan máu bẩm sinh.
[TP.HCM: Kê thuốc thải sắt cho bệnh nhân Thalassemia đúng quy định]
“Khi biết được kết quả con đầu lòng mắc bệnh, tôi đã rất đau khổ và khóc suốt một buổi sáng. Tôi làm ngân hàng, trình độ thạc sỹ nhưng hoàn toàn bất ngờ vì mình không biết gì về bệnh này. Tôi là người hoàn toàn khỏe mạnh nhưng mang gene bệnh mà không hề biết, dù việc phát hiện ra gene bệnh rất đơn giản chỉ qua xét nghiệm máu,” anh Hùng tâm sự.
Đến nay, bé lớn nhà anh đã 13 tuổi và mỗi tháng đều đặn 2 lần đều phải tới bệnh viện để điều trị và truyền máu. Sau khi mình mang gene bệnh, anh Hùng và vợ đã làm những can thiệp sàng lọc và sinh thêm được hai bé (một bé trai và 1 bé gái) hoàn toàn khỏe mạnh.
“Tôi mong rằng mọi người cùng hiểu về bệnh này để tránh được với chi phí rất ít, đó là tuyên truyền để mỗi người có thể hiểu về bệnh từ đó làm những xét nghiệm cần thiết khi khám sức khỏe cũng như sàng lọc trước hôn nhân. Bệnh cạnh đó, Bộ giáo dục và Đào tạo cũng cần đưa bài giới thiệu về bệnh này tới học sinh và đặc biệt mong bảo hiểm y tế có thể chi trả những chi phí xét nghiệm sàng lọc để người bệnh - nhất là những người nghèo được giảm bớt chi phí,” anh Hùng bày tỏ.
Tiến sỹ Nguyễn Thị Thu Hà - Giám đốc Trung tâm Thalassemia (Viện Huyết học-Truyền máu Trung ương) cho hay Thalassemia (tan máu bẩm sinh) là bệnh lý di truyền phổ biến nhất trên thế giới, ước tính 7% dân số toàn cầu mang gene và bị ảnh hưởng bởi bệnh lý này. Bệnh đã và đang ảnh hưởng nghiêm trọng tới chất lượng dân số và giống nòi, gây ra nhiều gánh nặng cho gia đình, xã hội.
Bệnh có hai biểu hiện nổi bật là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể. Người bệnh mức độ nặng nếu không được điều trị kịp thời sẽ gây ra các triệu chứng như: Biến dạng xương mặt (trán dô, mũi tẹt), suy tuyến nội tiết, chậm phát triển, suy gan, xơ gan, suy tim… thậm chí có nguy cơ tử vong. Trong công tác điều trị hiện nay, người bệnh thalassemia phải định kỳ truyền máu (khối hồng cầu), thải sắt và điều trị biến chứng tại các bệnh viện.
Theo thống kê của Viện Huyết học-Truyền máu Trung ương, mỗi năm, ước tính cả nước có thêm khoảng 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh thalassemia, trong đó có khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng và khoảng 800 trẻ không thể ra đời do phù thai.
Một người bệnh mức độ nặng từ khi sinh ra đến năm 30 tuổi cần khoảng 3 tỷ đồng để điều trị và đến năm 21 tuổi cần truyền khoảng 470 đơn vị máu để duy trì đời sống. Với trên 20.000 người bệnh mức độ nặng cần phải điều trị cả đời, mỗi năm, Việt Nam cần có trên 2.000 tỷ đồng để cho tất cả bệnh nhân có thể được điều trị tối thiểu và cần có khoảng 500.000 đơn vị máu an toàn.
Bác sỹ Hà dẫn chứng như tại tỉnh Tuyên Quang, hơn 50% kho máu dự trữ của bệnh viện chỉ dành để điều trị cho bệnh nhân mắc Thalassemia.
Mong bảo hiểm y tế “gánh” bớt chi phí sàng lọc
Tiến sỹ Bạch Quốc Khánh, Viện trưởng Viện Huyết học-Truyền máu Trung ương, Phó Chủ tịch Hội Tan máu bẩm sinh Việt Nam cho biết cách đây hàng chục năm, nhiều quốc gia trên thế giới đã thực hiện thành công chương trình phòng bệnh thalassemia. Thực tiễn cho thấy chi phí đầu tư cho phòng bệnh nhỏ hơn rất nhiều so với chi phí điều trị và hiệu quả mang lại rất cao.
Chính vì vậy, từ năm 2017, Viện Huyết học-Truyền máu Trung ương đã chủ trì, phối hợp với Sở Y tế và các bệnh viện, đơn vị tại 24 tỉnh, thành phố khảo sát tình trạng mang gene bệnh thalassemia, qua đó xác định tỷ lệ mang gene của các dân tộc và dự đoán được nguy cơ sinh con bị bệnh của từng khu vực, từng dân tộc.
Những năm qua, công tác phòng bệnh thalassemia ở Việt Nam đã có những bước tiến đáng ghi nhận. Năm 2020, bệnh thalassemia được đưa vào danh sách các bệnh bắt buộc phải sàng lọc trước sinh. Tổng cục Dân số-Kế hoạch hóa gia đình và nhiều địa phương đã thực sự vào cuộc trong cuộc chiến đẩy lùi bệnh thalassemia...
Theo tiến sỹ Thu Hà, việc sàng lọc bệnh thalassemia cần thực hiện sớm hơn, ngay từ giai đoạn tiền hôn nhân đồng thời tư vấn cho người mang gene bệnh các biện pháp sinh con khỏe mạnh.
Theo bác sỹ Hà, để sinh ra đứa con khỏe mạnh, không bị bệnh thalassemia, trước khi kết hôn, các bạn trẻ nên đi xét nghiệm sàng lọc bệnh để có các biện pháp phòng tránh như người mang gene bệnh thalassemia thì nên kết hôn với người không mang gene bệnh này. Trong trường hợp cả hai vợ chồng đều mang gene bệnh thì cần được tư vấn, chẩn đoán trước sinh để tránh việc sinh ra trẻ mắc bệnh.
“Tại Việt Nam, Bộ Y tế đã ban hành quy định và hướng dẫn sàng lọc bệnh thalassemia ở phụ nữ mang thai, nhưng để thực sự đẩy lùi bệnh tan máu bẩm sinh, chúng ta rất cần có ngay các chính sách đồng bộ về giáo dục, y tế và dân số như: Đưa bệnh thalassemia vào chương trình giảng dạy của các cấp học; tuyên truyền, vận động thanh thiếu niên và người trong độ tuổi sinh đẻ chủ động xét nghiệm, tầm soát gene bệnh thalassemia,” tiến sỹ Thu Hà nhấn mạnh.
Đặc biệt, nhiều ý kiến đưa ra kiến nghị để bảo hiểm y tế xem xét việc ban hành danh mục một số bệnh, tật bẩm sinh được tầm soát, chẩn đoán điều trị trước sinh và sơ sinh thuộc gói dịch vụ cơ bản được bảo hiểm y tế chi trả để giảm bớt gánh nặng chi phí cho người dân./.
Video về bệnh thalassemia: